绵阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在绵阳的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过绵阳的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (6条,均分4.5)
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
流程体验很好。寄送采样包有保温措施,收样后立刻有确认短信和预计报告时间。报告是电子版和纸质版一起给的,查阅起来方便。PD-L1检测用的是22C3抗体,这是国际上最常用的平台之一,感觉更可靠。
机构回复
谢谢您对我们服务细节和检测质量的关注。我们严格把控从采样到分析的每一个环节,并采用经权威认证的检测平台,就是为了确保每一份数据的准确与可靠。
为了给妈妈找靶向药方案做的检测。采样前医生评估了很久,反复看影像确定最佳穿刺位置,感觉很负责。但说实话,等待进操作室那半个小时,妈妈和我都特别焦虑。要是能有个更舒缓的环境或者有人提前做点心理疏导就更好了。采样本身倒是挺顺利的。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议。我们理解等待时的焦虑情绪,您的意见非常重要。我们正在规划在等候区增加专业助理进行流程讲解和心理安抚,希望能改善后续患者的体验。感谢您的理解与支持!
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
陪家人来做检测,这里的环境设施确实超出预期。不仅有舒适的沙发,还提供小食和饮品。最让我感慨的是,咨询室是完全隔音的,医生讲话轻声细语,充分保护了患者的隐私,这种环境里谈病情,心理压力小了很多。
机构回复
感谢您从家属角度的暖心评价。我们始终认为,舒适、私密的环境是高质量医疗服务的重要组成部分,能有效缓解用户及家属的紧张情绪。您的满意是我们持续努力的动力。
整体很满意,出报告速度比承诺的还早了两天。报告内容非常专业,但有些专业术语对普通患者来说还是有点难。如果能附上一个更简明的、给患者看的“结论概要页”,把最关键的行动建议列出来,阅读体验会更好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议!我们一直在探索如何更好地呈现报告,让不同阅读者都能高效获取信息。您关于“患者概要页”的想法很棒,我们已经纳入优化计划,会在后续版本中尝试改进。
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